Сучасний погляд на діагностику та терапію спадкових хвороб з переважним ураженням нервово-мʼязової системи в дитячому віці

Спадкові хвороби з переважним ураженням нервово-м’язової системи відносяться до орфанних, тобто рідкісних захворювань. Однак, незважаючи на те, що дані хвороби є рідкісними, слабкість різних м’язових груп може бути проявом й іншої патології, що може суттєво ускладнювати їх діагностику. Важливість усвідомлення практичним лікарем чітких клінічних критеріїв спадкових хвороб з переважним ураженням нервово-м’язової системи, а також диференційної діагностики їх із застосуванням сучасних методів діагностики, важливе для призначення адекватної терапії хворих. Важливо відмітити, що клінічні симптоми даної патології проявляються в молодому віці. Більш того, найбільш злоякісні форми первинних міопатій (форма Дюшена), а також вторинних міопатій – зокрема, спінальна аміотрофія Вердніга –Гофманна, дебютують в ранньому дитячому віці й характеризуються важким перебігом.